– Jejum: intervalo entre as mamadas;
– Coleta: A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
– Usada para triagem da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) no Teste do Pezinho. A HAC apresenta um amplo espectro de incidência variando com o deficit enzimático específico.
– Cerca de 90 a 95% dos casos de HAC são devidos à deficiência da enzima 21-hidroxilase (21-OH), o que acarreta níveis elevados de 17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP).
– Incidência no Brasil: 1:7500 nascidos vivos. O objetivo primordial da triagem é a detecção da forma clássica perdedora de sal.
– A possibilidade de encontrarmos valores falso-positivos ocorre principalmente em prematuros, recém-nascidos com baixo peso ao nascer e em crianças com doenças intercorrentes.
– A qualidade da coleta pode interferir nos resultados. A possibilidade de falso-negativo deve sempre ser considerada devido ao espectro clinico-laboratorial da HAC, sendo mais frequente em amostras colhidas nas primeiras 24 horas de vida.
– A Academia Americana de Pediatria sugere que o teste deva ser coletado até o 7º dia de vida da criança. Para os valores de referência atualmente utilizados, a sensibilidade desse teste é próxima a 100% com a especificidade maior que 99%.
– Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
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