– É OBRIGATÓRIO ASSINATURA E CARIMBO DO MÉDICO NO FORMULÁRIO, SENDO ASSIM A COLETA SÓ PODE SER FEITA MEDIANTE PREENCHIMENTO COMPLETO DO MESMO.
– É obrigatório o envio do FORMULÁRIO DE SOLICITAÇÃO DE TESTE GENÉTICO
– A requisição médica deverá conter o motivo da investigação, dados clínicos e fenotípicos do paciente.
– A triagem genômica por array é um exame utilizado para identificar alterações no número de cópias gênicas que podem estar relacionadas a síndromes genéticas.
– É indicada principalmente para pacientes com malformações congênitas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista ou alterações cromossômicas inconclusivas no cariótipo.
– O exame detecta microdeleções, microduplicações e rearranjos cromossômicos complexos, utilizando tecnologia de alta resolução capaz de identificar variações no número de cópias gênicas (CNV), isodissomia uniparental e perda de heterozigosidade.
– Não é recomendado para investigação de infertilidade ou abortamentos de repetição e não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico nem alterações equilibradas, como inversões e translocações balanceadas.