ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS (CISTATIONA BETA SINTETASE)

– A concentração de homocisteína pode ser influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos.
– O aumento dos seus níveis (hiper-homocisteinemia) pode ocorrer por alterações em enzimas responsáveis pelo metabolismo da metionina e cistationina ou pela deficiência de vitamina B6, vitamina B12 e ácido fólico.
– Entre as causas genéticas, destacam-se alterações nos genes CBS e MTHFR, que comprometem o metabolismo da homocisteína.
– A hiper-homocisteinemia é considerada um importante fator de risco para doenças vasculares, como doença arterial coronariana, tromboembolismo venoso e acidente vascular cerebral.
– Esse teste é utilizado para identificar o polimorfismo 844ins68 no gene CBS, associado a alterações no metabolismo da homocisteína.